Pleiotropia

                                                                      Pleiotripia  

Pleiotropia é o fenômeno em que um único gene influencia ou controla múltiplas características fenotípicas em um organismo. Isso ocorre porque o produto desse gene, como uma proteína ou enzima, pode ter múltiplas funções ou afetar diferentes processos biológicos. Um exemplo clássico de pleiotropia é a anemia falciforme, onde a mutação no gene que codifica a hemoglobina não só causa problemas nos glóbulos vermelhos, mas também provoca sintomas como dores articulares e fadiga.

                                               

 1. Síndrome de Marfan: Uma doença genética causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina. Essa mutação afeta o tecido conjuntivo em várias partes do corpo, resultando em uma série de sintomas, como problemas cardíacos, esqueléticos (como membros longos e flexibilidade excessiva), e problemas oculares (como deslocamento do cristalino).

2. Fenilcetonúria (PKU): Causada pela mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, essa doença interfere no metabolismo do aminoácido fenilalanina. Sem tratamento, pode levar a deficiências intelectuais, problemas neurológicos e problemas de pele (eczema).

3. Albinismo: Uma mutação em genes relacionados à produção de melanina causa albinismo. Além de resultar em pele, cabelo e olhos claros, essa condição também pode estar associada a problemas de visão, como fotofobia e nistagmo.

4. Gene Pax6: Esse gene é essencial para o desenvolvimento ocular em muitos organismos, incluindo humanos. No entanto, mutações nesse gene também afetam o desenvolvimento do sistema nervoso, mostrando como ele pode influenciar diferentes partes do organismo.

5. Anemia falciforme: Como mencionado antes, é causada por uma mutação no gene da hemoglobina, mas além de afetar a forma das células vermelhas do sangue, também provoca dores nos ossos, aumento do risco de infecções e danos a órgãos como o fígado e os rins.