Aneuploidias Autossômicas

                            Aneuploidias autossômicas

Aneuploidias autossômicas são alterações no número de cromossomos autossômicos, que são os cromossomos não sexuais (do par 1 ao 22). Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos, sendo 23 pares. Quando há uma alteração no número desses cromossomos (excesso ou falta), ocorre uma aneuploidia.

Exemplos de aneuploidias autossômicas comuns incluem:

1. Síndrome de Down (Trissomia 21): A pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.

 2. Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Há três cópias do cromossomo 18.

 3. Síndrome de Patau (Trissomia 13): Há três cópias do cromossomo 13.

Existem três tipos de aneuploidias:
  • Nulissomias (quando um ou mais pares de cromossomos está totalmente ausente);
  • Monossomias (quando um dos cromossomos de um ou mais pares está ausente);
  • Trissomias (quando um ou mais pares de cromossomos é formado, na realidade, por três cromossomos homólogos).

 

























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