Aneuploidias Autossômicas
Aneuploidias autossômicas
Aneuploidias autossômicas são alterações no número de cromossomos autossômicos, que são os cromossomos não sexuais (do par 1 ao 22). Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos, sendo 23 pares. Quando há uma alteração no número desses cromossomos (excesso ou falta), ocorre uma aneuploidia.
Exemplos de aneuploidias autossômicas comuns incluem:
1. Síndrome de Down (Trissomia 21): A pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.
2. Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Há três cópias do cromossomo 18.
3. Síndrome de Patau (Trissomia 13): Há três cópias do cromossomo 13.
Existem três tipos de aneuploidias:
- Nulissomias (quando um ou mais pares de cromossomos está totalmente ausente);
- Monossomias (quando um dos cromossomos de um ou mais pares está ausente);
- Trissomias (quando um ou mais pares de cromossomos é formado, na realidade, por três cromossomos homólogos).
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