Aberrações cromossômicas

                                  Aberrações cromossômicas 

Aberrações cromossômicas são mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos que podem resultar em doenças genéticas ou anomalias de desenvolvimento. Elas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular (meiose ou mitose)


São classificadas em dois tipos: 


1. Aberrações Numéricas:

Ocorrem quando há uma alteração no número total de cromossomos. As mais comuns são:

 • Aneuploidias: Há um cromossomo a mais ou a menos. Exemplos incluem:

 • Síndrome de Down: Trissomia do cromossomo 21 (47 cromossomos em vez de 46).

 • Síndrome de Turner: Monossomia do cromossomo X (45 cromossomos, com ausência de um cromossomo sexual).

 • Síndrome de Klinefelter: Homens com um cromossomo X extra (XXY em vez de XY).

 • Euploidias: Ocorrem alterações no número total de conjuntos cromossômicos, como triploidia (três conjuntos de cromossomos em vez de dois), o que geralmente é incompatível com a vida.


2. Aberrações Estruturais:


Envolvem alterações na forma ou na organização dos cromossomos. Alguns exemplos são:

 • Deleção: Perda de uma parte do cromossomo. Um exemplo é a síndrome Cri-du-chat, onde falta um pedaço do cromossomo 5.

 • Duplicação: Uma parte do cromossomo é duplicada, resultando em genes extras.

 • Inversão: Uma parte do cromossomo é invertida, ou seja, ocorre uma reorganização do material genético dentro do mesmo cromossomo.

 • Translocação: Um segmento de um cromossomo se desloca para outro cromossomo. Pode ser balanceada (nenhuma perda ou ganho de material) ou não balanceada (há perda ou ganho de material genético). 






       




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